A hajas sejtes leukémia olyan érett B-sejtes non-Hodgkin-lymphoma, amelyet egyedi klinikai, morfológiai és immunfenotípusbeli sajátosságok jellemeznek. A betegséget splenomegalia, progresszív pancytopenia és relatív indolens lefolyás kíséri. A diagnózis megszületése után a klinikai stádiumtól függ, hogy a „watchful waiting” stratégiát választjuk, avagy azonnali kezelés szükséges. Az első vonalban javasolt purin-nukleozid analógokkal (cladribin, pentostatin) akár több évtizedig tartó komplett remisszió is elérhető. A hajas sejtes leukémia néha igen komoly differenciáldiagnosztikai kérdéseket felvető betegség. A pontos diagnózis igen nagy horderejű, hiszen a rokon kórképek prognózisa és kezelése nagymértékben különbözik a hajas sejtes leukémiáétól. Ezért volt kiemelkedő fontosságú az a felismerés, hogy létezik olyan genetikai elváltozás, amely e betegségek elkülönítő diagnózisában döntő értékű. A BRAF gén V600E szomatikus mutációja hajas sejtes leukémiában szenvedő betegek csontvelői mintáiból izolált DNS-ben minden esetben jelen van, míg a rokon kórképekre ezen mutáció hiánya a jellemző. A szerzők a mutáció felismerésének és a mutációvizsgálat alkalmazásának jelentőségét foglalják össze. Orv. Hetil., 2013, 154, 123–127.\ud | \ud Hairy cell leukemia is a mature B-cell non-Hogkin lymphoma characterized by unique clinical, morphological and immunhistochemical features. Patients with hairy cell leukemia usually present with splenomegaly, progressive pancytopenia and a relative indolent clinical course. The diagnosis does not always indicate immediate treatment, as treatment depends on the clinical stage of the leukemia. Asymptomatic disease without progression requires a watchful waiting policy, while other categories usually need treatment. The treatment of choice is purin nucleosid analogues (pentostatin, cladribine) which can achieve complete remission even for decades. Interferon and monoclonal CD20 antibodies can also significantly prolong tevent free survival. Unfortunately, only the latter two therapies are easily available in Hungary. Splenectomy, which was suggested as first line treatment before the era of purin nucleosid analogues, is only recommended as ultimum refugium. Although hairy cell leukemia is a well-defined lymphoproliferative disease, sometimes it is difficult to differentiate it from other similar entities such as hairy cell leukema variant, splenic marginal zone lymphoma, small lymphocytic lymphoma etc. Making the correct diagnosis is of utmost importance because of the great difference in treatment modalities. Recently, a somatic mutation was found in all analysed hairy cell leukemia samples, but not in other splenic B-cell lymphomas. This article reviews the significance of this observation and presents the different types of methods for the detection of this mutation. Orv. Hetil., 2013, 154, 123–127.\ud
展开▼
机译：毛细胞白血病是一种成熟的B细胞非霍奇金淋巴瘤，具有独特的临床，形态和免疫表型特征。该疾病伴有脾肿大，进行性全血细胞减少症和相对惰性的病程。一旦做出诊断，就取决于临床阶段是否选择“观察等待”策略或是否需要立即治疗。利用第一线提出的嘌呤核苷类似物（克拉屈滨，喷司他丁），可以达到长达数十年的完全缓解。毛细胞白血病有时是引起非常严重的鉴别诊断问题的疾病。确切的诊断意义深远，因为相关疾病的预后和治疗与毛细胞白血病有很大不同。因此，最重要的是要认识到遗传变异的存在，这些变异对这些疾病的鉴别诊断至关重要。在所有情况下，BRAF基因V600E的体细胞突变都存在于从多毛细胞白血病患者的骨髓样本中分离的DNA中，而相关疾病的特征是不存在该突变。作者总结了突变识别的重要性以及突变测试的应用。螺纹。 Hetil。，2013，154，123–127。毛细胞白血病是一种成熟的B细胞非霍奇金淋巴瘤，具有独特的临床，形态和免疫组化特征。毛细胞白血病患者通常表现为脾肿大，进行性全血细胞减少症和相对惰性的临床病程。诊断并不总是指示立即治疗，因为治疗取决于白血病的临床阶段。无进展的无症状疾病需要警惕的等待政策，而其他类别通常需要治疗。选择的治疗方法是嘌呤核苷类似物（喷司他丁，克拉屈滨），即使数十年也可完全缓解。干扰素和CD20单克隆抗体也可以显着延长无Tevent生存期。不幸的是，在匈牙利只有后两种疗法很容易获得。建议将脾切除术作为嘌呤核苷类似物时代之前的一线治疗方法，仅建议将其作为最终的避难所。尽管毛细胞白血病是一种明确的淋巴增生性疾病，但有时很难将其与其他类似实体区分开，例如毛细胞白血病变体，脾边缘区淋巴瘤，小淋巴细胞淋巴瘤等。由于治疗方式的巨大差异，做出正确的诊断至关重要。最近，在所有分析的毛细胞白血病样本中发现了体细胞突变，但在其他脾脏B细胞淋巴瘤中未发现。本文回顾了这一观察的意义，并提出了检测此突变的不同类型的方法。螺纹。 Hetil。，2013，154，123–127。\ Ud
展开▼
